Existen varias maneras de llegar al diagnóstico de una patología específica, en donde la suma de datos y el hilamiento de una secuencia articulada y lógica, en casos de difícil diagnóstico, llegarán finalmente a identificar de manera muy específica una enfermedad determinada.

El caso que narro es la de un varón joven de 31 años de edad en quien hace aproximadamente 10 años atrás en evaluación neumológica a raíz de tos persitente, se le halló una masa mediastinal de aproximadamente 5cms de diámetro mayor, según refiere el afectado, fué sometido a estudios diagnósticos que requirieron incluso una biopsia de dicha lesión, informándose el resultado final como lesión de tipo inflamatoria no granulomatosa.

El paciente se perdió de vista por varios años, hasta que hace aproximadamente 3 meses atrás , luego de estar varios años con leves molestias respiratorias (tos y dísnea a moderados esfuerzos), desarrolla cefalea de intensidad creciente, tipo pulsátil, de reciente aparición acompañada de tos con expectoración hemoptoica y dolor retroesternal-torácico izquierdo, por lo que fué sometido a estudios radiológicos, encontrándose tumoración cerebral única a nivel de hemisferio cerebral izquierdo así como incremento del tamaño de la lesión mediastinal.

El paciente fué sometido a biopsia de masa mediastinal y a tratamiento urgente con radioterapia a lesión cerebral.

El estudio de la biopsia y la inmunohistoquímica fué  informada como : NEOPLASIA MALIGNA INDIFERENCIADA SUGESTIVA DE SARCOMA PLEOMÓRFICO CON SOBREEXPRESIÓN DE ALK ( Napsina (-), TTF1 (-), CK7 (-), CD10 (+), CD 99 (+)focal, ALK (+) CD 68 (+) focal, CD138 (-)

Así mismo un estudio con panel genómico para complementar la IH (+) para ALK, detectó una fusión del gen mencionado.

ANÁLISIS DEL CASO: Si bien el estudio anátomo-patológico es el que dá el diganóstico definitivo de una neoplasia maligna, nos informa sobre el tipo de tumor maligno frente al que nos encontramos, su estirpe, y nos permite darle nombre y apellidos a la neoplasia en estudio, en este caso se llegó a un diagnóstico erróneo , pues hay un 2 datos fundamentales para llegar al diganóstico correcto en este caso y desvelar el misterio :

En primer lugar, el antecedente de que la tumoración mediastinal se interpretó como lesión inflamatoria inespecífica hace unos 10 años atrás y en segundo lugar, la sobreexpresión de ALK por la presencia de una Fusión de dicho gen detectada molecularmente, y es por estos dos hechos que podemos estar seguros que no estamos frente a un SARCOMA PLEOMÓRFICO con sobreexpresión de ALK, sino mas bién frente a un TUMOR MIOFIBROBLÁSTICO de comportamiento agresivo (probablemente la variante epitelioide).

No es difícil llegar a esta conclusión , dado el hecho de que los tumores miofibroblásticos , son neoplasias indolentes, muchas de ellas tienen un componente celular inflamatorio en su composición celular, en este caso el dato de la larga evolución del tumor en estudio (unos 10 años de evolución), este componente inflamatorio es el responsable de que muchos de estos tumores se presenten con sintomas sistémicos como malestar general, y hasta fiebre de origen tumoral, el otro punto a tener en cuenta y el más importante es el hallazgo de una fusión del gen ALK, la cual es característica de este tipo de neoplasias, mas no de un sarcoma pleomórfico, más del 50% de los tumores miofibroblásticos inflamatorios muestran fusiones del gen ALK.

El problema en este caso es el que la neoplasia muestra características de agresividad y capacidad áltamente metastásica , lo cual no es típico de los tumores miofibroblásticos por lo general, pero en este caso debe inferirse que por la larga historia de evolución del tumor primario, este haya adquirido características agresivas e histológicamente se haya desdiferenciado notablemente, siendo sabido que existen variantes muy agresivas de esta neoplasia maligna como las formas epitelioides, las cuales no vendrían a ser nada más que subtipos originados en ancestros menos agresivos, que con el tiempo hayan adquirido gran capacidad metastásica y agresividad como lo demuestra el caso que describo.